An NR2F1-dependent retinoic acid network controls retinal specialization in mice and reveals foveal hypoplasia in patients with BBSOAS
Este estudio revela que NR2F1 regula la especialización retiniana y el desarrollo foveal mediante el control de una red de señalización de ácido retinoico, cuya alteración por variantes patogénicas causa hipoplasia foveal en pacientes con el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS).